Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL, Batten disease) sind eine Gruppe von Krankheiten. Sie sind
- Erbkrankheiten und
- führen zur Zerstörung von Nervengewebe,
sodass die NCL bei den Betroffenen letztlich zum Verlust kognitiver wie motorischer Fähigkeiten führt.
Die NCL Krankheit kann Kinder wie Erwachsene betreffen. Die verschiedenen Krankheiten können noch weiter unterteilt werden, z.B. nach Symptomen oder auch durch die Ansammlung von Speicherstoffen, die durch Autofluoreszenz sichtbar gemacht werden können.
Zur Ausprägung einer NCL können mehr als 400 Genmutationen führen. Die Gene sind Baupläne für unterschiedlichste Komponenten der Zelle. Die Gene codieren für lysosomale Enzyme (CLN1, CLN2, CLN10, CLN13), ein lösliches lysosomales Protein (CLN5), ein Sekretionsprotein (CLN11), Zytoplasmaproteine (CLN4, CLN14) sowie zahlreiche Transmembranproteine (CLN3, CLN6, CLN7, CLN8, CLN12).
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